染色体異常による疾患

■ 問題 染色体異常による疾患で間違っているものを2つ選べ

1、見た目は男性だが性染色体がXXYのものをターナー症候群と言う。

2、染色体異常の主なものとしては、染色体の一部が欠損していたり、
  同一染色体が3本あるものなどがある。

3、21番染色体が3本存在するものがダウン症候群で、これには知的障害
  や全身の筋肉の緊張低下などの症状が見られる。

4、常染色体異常と比較した場合、性染色体異常による疾患は小児期に診断
  することは比較的簡単であると言われている。


■ 解答 1、4

■ 解説
1、間違い。性染色体がXXYのものはクラインフェルター症候群で、
  ターナー症候群は見た目が男性ではなく女性です。

2、正しい。主な染色体異常のには、染色体の一部が欠損していたり、
  同一染色体が3本あるものなどがあります。

3、正しい。21番染色体が3本存在するものがダウン症候群で、ダウン
  症候群では知的障害や全身の筋肉の緊張低下などの症状が見られます。

4、間違い。小児期では性染色体異常による疾患は診断が難しいです。

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このページは、ochiが2008年10月30日 11:51に書いたブログ記事です。

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